Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que pone en primer plano a más de 300 millones de personas que viven con alguna de las cerca de 7,000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha.
Aunque individualmente afectan a un número reducido de pacientes, en conjunto representan un importante desafío sanitario, marcado por diagnósticos tardíos, tratamientos de alto costo y un fuerte impacto emocional y económico en las familias.
«Las enfermedades raras nos exigen una mirada de Estado. No se trata únicamente de protocolos clínicos; se trata de garantizar derechos«, expresó el ministro de Salud, Víctor Atallah, en las palabras centrales del boletín epidemiológico correspondiente a la semana número 6.
Se estima que alrededor del 70 % de estas enfermedades tiene origen genético y que más del 50 % se manifiesta en la infancia, lo que subraya la importancia del diagnóstico precoz para prevenir discapacidad, complicaciones irreversibles y mortalidad evitable.
- En regiones como la Unión Europea se consideran raras aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 por cada 10,000 habitantes, mientras que en otros contextos el umbral es de menos de 1 por cada 2,000 personas.
«Detrás de cada diagnóstico hay un niño, una madre, un padre, una familia entera que enfrenta incertidumbre, largos procesos diagnósticos y, en muchos casos, tratamientos complejos y de alto costo», agregó Atallah.
Aunque no hay un registro exacto sobre enfermedades raras en el país, República Dominicana no es ajena a esta realidad. El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar entre dos a ocho años.
«Sabemos que estas condiciones representan un desafío sanitario, pero también social y emocional. Muchas familias viven el peso del subdiagnóstico, especialmente fuera de los grandes centros especializados, y tienen que procurar terapias, seguimiento integral y acompañamiento psicosocial«, destacó el funcionario.
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